Poly2016-Item 207 – UE 7 Sarcoïdose

Avertissement CEEDMM : seul le diagnostIc de sarcoïdose hypothalamo-hypophysaire est abordé dans ce chapitre

 
 
Objectifs pédagogiques
Diagnostiquer une sarcoïdose [hypothalamo-hypophysaire].
Décrire les principes du traitement et de la prise en charge au long cours.
 
L'atteinte hypothalamo-hypophysaire de la sarcoïdose est une atteinte exceptionnelle dont le diagnostic est souvent tardif. Cette atteinte est due à une infiltration de la région hypothalamo- hypophysaire par des granulomes sarcoïdiens (granulome épithélioïde et gigantocellulaire sans nécrose caséeuse). 
Cette infiltration peut provoquer des déficits hormonaux, dont deux principaux, le diabète insipide et l'insuffisance gonadotrope, dont la prise en charge pourra améliorer l'état de santé du patient.


I. Tableau endocrinien

Les deux atteintes les plus fréquentes sont le diabète insipide central et l'insuffisance gonadotrope.
L'atteinte de l'hypophyse antérieure se caractérise par un ou plusieurs déficits hypophysaires, jusqu'au panhypopituitarisme avec une hyperprolactinémie souvent associée (infiltration de la tige par les granulomes à l'origine de la perte du tonus inhibiteur de la dopamine).
 
Le déficit de la posthypophyse s'exprime par un diabète insipide central qui est secondaire à l'infiltration granulomateuse au niveau de l'infundibulum (lieu de production de l'hormone antidiurétique, ADH). Un syndrome polyuro-polydipsique (> 50 ml d'urine/kg par jour) est présent, avec hypo-osmolarité urinaire (< 300 mosm/kg). Le diagnostic est fait par un test de restriction hydrique en milieu spécialisé.


II. Tableau radiologique

L'IRM cérébrale avec coupes centrées sur la région hypothalamo-hypophysaire est l'examen de référence pour le diagnostic.

Technique
T1, T2, avec injection de gadolinium (hyperfixation au niveau des lésions actives, c'est-à-dire toujours inflammatoires).

Description
Il existe une infiltration du plancher du troisième ventricule, de l'infundibulum et/ou une tige hypophysaire épaissie, voire une hypophyse augmentée de volume de façon homogène. 
L'aspect de l'hypophyse évoque une hypophysite et, rarement, un adénome hypophysaire. Les lésions actives prennent le contraste lors de l'injection de gadolinium. Cette atteinte hypothalamo-hypophysaire peut s'associer à une atteinte des méninges et du parenchyme cérébral.


III. Diagnostic différentiel

  • Tuberculose.
  • Histiocytose.
  • Lymphome.
  • Autres tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaires.
 

IV. Diagnostiquer une sarcoïdose hypothalamo-hypophysaire chez un patient suivi pour une sarcoïdose

A. Épidémiologie

Une atteinte neurologique centrale est présente chez 5 à 10 % des patients suivis pour une sarcoïdose ; l'atteinte hypothalamo-hypophysaire en fait partie mais est exceptionnelle. Les patients avec atteinte hypothalamo-hypophysaire présentent le plus souvent de nombreuses autres atteintes d'organes, soit une sarcoïdose multiviscérale (atteinte pulmonaire, neurologique, ophtalmique et/ou ORL).

B. Circonstances de diagnostic

  • Découverte fortuite d'une lésion typique infiltrant la région hypothalamo-hypophysaire sur une IRM cérébrale (figure 11.1).
  • Découverte de déficits endocriniens lors d'un interrogatoire détaillé ; les signes endocriniens sont souvent mis au second plan (soif, troubles de la libido, asthénie, troubles des phanères) dans le contexte de la maladie chronique.

C. Examens complémentaires

Affirmer le diagnostic de diabète insipide central et/ou de déficits antéhypophysaires (cf. item 242 au chapitre 19 « Adénome hypophysaire »).
 
En cas de découverte radiologique, même en l'absence de symptômes spécifiques, un bilan hormonal est conseillé : natrémie, testostérone totale et libre (homme), oestradiol (femme), FSH et LH, T4L et TSH, prolactine, éventuellement GH et IGF-1.
L'exploration de l'axe corticotrope comportera la mesure du cortisol et ACTH à 8 h, puis un test au Synacthène®. Si le patient est sous corticothérapie au long cours, rien ne permet de différencier un déficit corticotrope secondaire à la corticothérapie d'une atteinte hypothalamo-hypophysaire de la sarcoïdose.
 
La présence de déficits endocriniens avec une imagerie en faveur d'une infiltration hypothalamo- hypophysaire suffit à retenir le diagnostic d'atteinte hypothalamo-hypophysaire chez un patient présentant une sarcoïdose. Il n'est pas nécessaire de proposer une biopsie hypophysaire.
 

V. Diagnostiquer une sarcoïdose hypothalamo-hypophysaire chez un patient sans notion préalable de sarcoïdose

A. Épidémiologie

La probabilité qu'une lésion hypothalamo-hypophysaire soit due à cette pathologie est rare.
Parmi les lésions atteignant la région hypothalamo-hypophysaire se retrouveront dans l'ordre de fréquence : les adénomes hypophysaires (90 % des cas), les tumeurs extra-hypophysaires envahissant la région (méningiome), d'autres tumeurs (craniopharyngiome), puis les pathologies inflammatoires infiltratives.

B. Circonstances de diagnostic et explorations

Il s'agit cette fois d'un patient consultant en endocrinologie ou médecine interne pour exploration d'une lésion hypophysaire ou de la région hypothalamo-hypophysaire (cf. item 242 au chapitre 19 « Adénome hypophysaire »). Le plus souvent, les caractéristiques radiologiques permettent d'éliminer un adénome hypophysaire et orienteront vers un processus infiltrant (figures 11.2 à 11.4).
 
 
Les explorations ultérieures vont :
  • faire le bilan endocrinien des déficits ;
  • collecter les arguments en faveur de la sarcoïdose (cf. item général 207 : atteinte pulmonaire évocatrice, élévation de l'ACE, absence d'argument pour une tuberculose, preuve histologique de granulome non caséeux) et éliminer les diagnostics différentiels.
Dans des cas exceptionnels (atteinte isolée de l'hypophyse, sans autres lésions biopsiables, bilan général négatif), une biopsie de la région hypothalamo-hypophysaire pourra être discutée.


VI. Principes du traitement

En parallèle du traitement général de la sarcoïdose si nécessaire, les déficits hormonaux devront être supplémentés. Même en cas de corticothérapie précoce et de disparition des lésions sur l'imagerie, les déficits persistent et justifient un suivi  endocrinologique.

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