Item 48 – UE 2 – Pathologie génito-scrotale chez le garçon et chez l'homme : cryptorchidie

 

Objectifs pédagogiques

Diagnostiquer (...) une cryptorchidie

 

Plan

I. Cryptorchidie de l'enfant

II. Cryptorchidie de l'adulte

Points clés

 

 

 

Cryptorchidie de l'enfant

 

I Définition

La cryptorchidie désigne la localisation anormale du testicule, qui est censé migrer dans les bourses en fin de grossesse. Les chirurgiens parlent maintenant de testicules non descendus. Le testicule peut être non palpable, sus-scrotal, à la racine de la bourse ou parfois dans une position anormale prépubienne, prisonnier d'adhérences qui l'empêchent de descendre. L'association avec une hernie n'est pas rare. On appelle testicule « ascenseur » ou « oscillant » un testicule très mobile, palpé de façon intermittente entre la bourse et la région inguinale.

II Prévalence

La cryptorchidie est très fréquente et touche chaque année 20 % des prématurés, 3 % des nouveau-nés et 1 % des garçons à l'âge d'un an.

Dans 20 % des cas, la cryptorchidie est bilatérale.

L'origine de ce défaut de migration du testicule reste le plus souvent inconnue. La migration testiculaire comprend deux phases : une phase intra-abdominale, qui serait dépendante de l'hormone INSL3, et une phase scrotale testostérone-dépendante.

III Clinique

L'examen clinique recherche des éléments associés à la cryptorchidie :

  • micropénis (verge < 2 cm chez un nouveau-né à terme) ;
  • hypospadias ;
  • autres anomalies : de la ligne médiane, cardiaques, rénales.

Des antécédents familiaux seront recherchés.

IV Explorations

Une exploration hormonale/endocrinienne est essentielle, que la cryptorchidie soit uni- ou bilatérale, pour rechercher une étiologie et évaluer le retentissement testiculaire.

En cas de cryptorchidie bilatérale, l'urgence est d'éliminer une anomalie du développement sexuel (DSD, Disorder of Sex Development) à caryotype 46,XX, dont la plus fréquente est représentée par le bloc enzymatique en 21-hydroxylase. Un dosage de 17-hydroxyprogestérone (dépistage de l'hyperplasie congénitale des surrénales), ainsi qu'une recherche du locus SRY par FISH doivent être réalisés.

L'exploration hormonale comprendra au minimum :

  • la testostérone, pour évaluer le fonctionnement des cellules de Leydig du testicule ;
  • les dosages de l'AMH et de l'inhibine B sériques, qui reflètent la fonction sertolienne ;
  • les gonadotrophines FSH et LH, mesurées pendant la période postnatale immédiate (mini-puberté) jusqu'à 4–6 mois de vie chez le nourrisson.

La testostérone et les gonadotrophines sont ininterprétables dans l'enfance, pendant la phase de quiescence après l'âge de 6 mois et jusqu'à la puberté, ce même en l'absence de testicule fonctionnel. En cas de doute sur l'existence de tissu fonctionnel testiculaire, le dosage de l'AMH peut se révéler d'une aide diagnostique.

Le bilan sera complété en fonction des autres signes cliniques d'appel (notamment un éventuel déficit hypophysaire).

L'échographie sera pratiquée principalement pour vérifier l'absence de dérivés müllériens en présence d'une cryptorchidie bilatérale.Elle est moins souvent utilisée pour localiser un testicule non palpé .

V Diagnostic étiologique

Devant une cryptorchidie, le diagnostic d'hypogonadisme hypogonadotrope congénital doit être évoqué : il est isolé ou associé à d'autres déficits antéhypophysaires dans le cadre d'un hypopituitarisme congénital. Dans cette dernière situation, il existe souvent un micropénis, un ictère prolongé et des hypoglycémies qui sont une urgence diagnostique et thérapeutique chez le nouveau-né.

L'anorchidie est rare, sa physiopathologie est mal comprise. L'AMH est indosable, confirmant l'absence de tissu testiculaire. L'exploration chirurgicale n'est, le plus souvent, pas utile.

Quand la cryptorchidie s'associe à un hypospadias, on doit rechercher des anomalies du développement sexuel : dysgénésies testiculaires par défaut précoce du développement testiculaire et présence le plus souvent de dérivés müllériens à l'échographie pelvienne, insensibilité partielle aux androgènes. La cryptorchidie est une anomalie de développement très souvent retrouvée dans les syndromes polymalformatifs.

Il existe des arguments biologiques et épidémiologiques suggérant le rôle d'une exposition pendant la grossesse à des molécules chimiques ayant une activité de perturbateurs endocriniens dans la survenue de la cryptorchidie et des autres anomalies du tractus génital masculin. Le lien de causalité chez un individu donné reste néanmoins difficile à démontrer en dehors d'exposition accidentelle (exemple du Distilbène®).

VI Traitement chirurgical

L'abaissement chirurgical avec orchidopexie est à réaliser vers l'âge de 2 ans, en sachant que dans deux tiers des cas la descente testiculaire se fait spontanément dans la première année de vie.

Au-delà de 2 ans, l'abaissement chirurgical est indispensable car la position intra-abdominale du testicule perturbe la spermatogenèse avec risque d'hypofertilité ou d'infertilité à l'âge adulte, et augmente le risque de cancer. Il existe un risque de nécrose ischémique par traction du pédicule vasculaire lors de l'abaissement chirurgical de la gonade. Un abaissement chirurgical en deux temps diminue ce risque. La première consultation avec un chirurgien pédiatrique doit idéalement avoir lieu dans les six premiers mois de vie.

VII Suivi pédiatrique

Même si le bilan étiologique initial est négatif, il est impératif de surveiller attentivement l'âge de l'apparition de la puberté chez tous les enfants cryptorchides opérés et de réévaluer la fonction testiculaire et gonadotrope à ce moment, en ayant à l'esprit la possibilité de révélation tardive d'un hypogonadisme hypogonadotrope partiel ou d'une insuffisance testiculaire (cf. Item 37 – Infertilité du couple).

 

 

Cryptorchidie de l'adulte

 

I Risques

Les conséquences potentielles d'une cryptorchidie de l'adulte sont : l'hypogonadisme, l'infertilité et le cancer du testicule.

II Circonstances de découverte et examen clinique

La cryptorchidie peut être découverte par l'examen systématique scrotal ou des orifices inguinaux, lors de l'exploration pour une infertilité ou devant des signes d'hypogonadisme. L'examen scrotal note le caractère uni- ou bilatéral de la cryptorchidie, le volume testiculaire à l'aide de l'orchidomètre, l'absence de masse tumorale suspecte dans la bourse.

Des signes endocriniens doivent être recherchés : gynécomastie (cf. Item 244), signes d'hypogonadisme.

III Examens complémentaires

Devant une cryptorchidie, l'exploration hormonale recherche un hypogonadisme : FSH, LH, testostérone totale.

Le dosage d'hCG est indiqué devant une tumeur testiculaire révélée par la palpation ou bien l'échographie.

L'échographie scrotale permet la localisation du ou des testicules ectopique(s), précise le volume des testicules et recherche des calcifications (figure 4.1) ou une tumeur. Le spermogramme recherche une azoospermie ou une oligospermie.

 

Figure. 4.1

Aspects échographiques de microlithiases testiculaires. Leur nombre supérieur à cinq doit inciter à la vigilance compte tenu de leur association fréquente à des lésions testiculaires malignes. (Source : CEEDMM, 2019.)

 

 

Points clés

- Toute cryptorchidie nécessite une exploration endocrinienne précoce, à la recherche notamment d'une hyperplasie congénitale des surrénales (bloc en 21-hydroxylase) quand la cryptorchidie est bilatérale.

- La chirurgie est indiquée avant 12 à 18 mois.

- Les patients opérés de cryptorchidie doivent être suivis et revus à la puberté afin d'évaluer le retentissement sur les fonctions gonadiques.

- Toute cryptorchidie peut être associée à une infertilité, un hypogonadisme, un risque secondaire de cancer testiculaire à l'âge adulte.

 

© CEEDMM - Janvier 2020

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